Всесвітній день гемофілії – 17 квітня 2018 року

 

Гемофілію відносять до рідкісних хвороб, але серед спадкових порушень згортання крові хвороба виявляється часто. З розвитком медичної науки і практики поступово розширювались можливості лікування гемофілії – від повної неспроможності допомогти хворому до ефективної замісної терапії препаратами, отриманими в результаті сучасних технологій.
Кров відноситься до сполучної тканини організму і завжди знаходиться у рідкому стані для виконання своїх функцій. Система згортання крові зберігає її текучість в нормальних умовах, але згортає при пошкодженні судини, обмежуючи крововилив, небезпечний для організму. Механізми згортання крові діють у певній послідовності, призводять до закриття ушкодження тромбоцитарною пробкою. Це складний каскадний процес, який потребує участі вітамін К – залежних факторів згортання крові.
Гемофілія – спадкове захворювання, переважно осіб чоловічої статі, в основі якого лежить порушення першої фази згортання крові, обумовлене дефіцитом факторів згортання крові. Захворювання проявляється частими, тривалими кровотечами та крововиливами у суглоби, внутрішні органи, супроводжується нестерпним болем. В залежності від дефіциту конкретного фактору згортання крові розрізняють гемофілію А та гемофілію В.
Гемофілія відома людству вже більше двох тисяч років. Вперше відомості про захворювання з’явились у єврейському святому писанні – Талмуді, де описані смертельні кровотечі у хлопчиків після ритуальних обрізань. Там же наводиться і можлива на той час профілактична порада. Матері, у якої після обрізання померла перша дитина, а потім і друга, не рекомендовано робити обрізання третій дитині.
Вперше гемофілія як хвороба описана у 1803 році американським лікарем J.Otto. Він визначив захворювання як вроджене, що супроводжується кровотечами, вражає тільки чоловіків і передається здоровими жінками. Невдовзі було сформульовано закон про спадкову передачу захворювання – від діда до онука через зовнішньо здорову матір. Наступні дослідження підтвердили, що хвороба стійко повторюється у межах однієї сім’ї і тяжкість проявів її може бути різною. Жінки носії дефектного гену, як правило, не мають симптомів кровоточивості, проте активність фактору згортання крові може бути знижена на 25-30%.
Яскравий приклад сімейної передачі хвороби трапився на початку 20 століття, але проаналізувати його стало можливим тільки у наші часи. Королева Вікторія, як достовірний носій гемофілії, розповсюдила дефектний ген серед королівських родин Європи. Доля нащадків королеви, які успадкували захворювання, є характерною для хворих з тяжкою формою гемофілії з ранньою інвалідизацією і смертю від кровотеч. При ідентифікації останків російської царської сім’ї методами молекулярної генетики було виявлено ген гемофілії.
Частота гемофілії складає, за даними ВООЗ, 0,47-1,0 на 10 тис. новонароджених хлопчиків, в Скандинавських країнах – більш висока: 1 на 7 тис. новонароджених хлопчиків. Підраховано, що загальна кількість хворих на гемофілію А у світі складає 100 тисяч чоловіків, на гемофілію В - 20 тисяч. Раніш смертність хворих була у два рази вища, ніж аналогічний показник у загальній популяції людей. На сьогодні в розвинутих країнах тривалість життя хворих всього на рік менше, ніж в загальній популяції. Для жінок – членів сім’ї з гемофілією дуже важливо знати, чи є вони носіями хвороби. Для цього насамперед необхідно скласти родовід, скориставшись послугами генетичної консультації. Дочки хворого завжди є носіями гемофілії. Генетичне консультування батьків дозволяє оцінити ризики передачі мутації гену майбутній дитині, воно носить просвітницький, добровільний і необов’язковий характер, допомагає забезпечити правильний вибір. Сучасні технології, в тому числі ДНК-технології, відкрили нові можливості для планування сім’ї, мінімізації ризиків народження дітей з патологією.
Послуги генетичного консультування надають:
- Міська дитяча консультативна поліклініка Київської міської дитячої клінічної лікарні № 1, вул. Богатирська, 30, тел.: 411-39-65, 489-91-66
- Спеціалізований медико-генетичний центр Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» (медико-генетичне консультування родини, обстеження населення на медико-генетичну патологію), вул. Чорновола, 28/1, корпус 15, тел.: 236-12-76. Для звернення вагітній жінці необхідно отримати направлення від дільничного гінеколога та виписку з карти вагітної жінки або обмінну карту
- Відділ медичної генетики при Науковому центрі радіаційної медицини АМН України (консультування з проблем генетичної патології, її виявлення та попередження), вул. Мельникова, 53, тел.: 244-58-74
Лікування хворих з гемофілією у місті Києві і Київському регіоні здійснюють такі гематологічні центри:
- Міський НПЦ діагностики та лікування хворих з патологією гемостазу на базі Київської міської клінічної лікарні № 9 по вул. Ризькій, 1;
- Клініка хірургічної гематології і гемостазіології на базі Київської міської клінічної лікарні № 9 по вул. Ризькій, 1;
ДУ «Інститут гематології та трансфузіології АМН України, вул. Максима Берлінського, 12;
- Онкогематологічне відділення НДСЛ «ОХМАТДИТ», вул. Шолуденко, 10;
- Дитяче онкогематологічне відділення обласного онкологічного диспансеру, вул. Баговутівська, 1а.
Для підготовки прес-релізу використана інформація із книги А.Г.Румянцева та ін. «Гемофілія у практиці лікарів різних спеціальностей».

ГОЛОВНА

На початок